42000人に1人?ワーデンブルグ症候群、何万人、何千人、何百人に1人の疾患で生まれた人たち


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世の中には何万人に1人、何千人に1人という難病に悩まされ、偏見に悩まされる人がいる。
この様な症状と戦い続ける人を紹介しようと思う。

1:ワーデンブルグ症候群


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この男性、髪の色は左右対称まだらで、瞳の色も、灰青色ベースで左右違う上、片耳は聞こえないという。彼は産まれた時からワーデンブルグ症候群で、母親から遺伝したそうだ。
遺伝性の疾患であるこの病の治療法はなく、この家系は彼で六代目。全員にこの疾患があるという。

この疾患が発見されたのは、1951年、オランダの眼科医、ペトルス・ヨハネス・ワーデンブルグが発見したからだが、ワーデンブルグが発見する前からこの疾患が存在した事になる。

主にフェレットに発症する事で知られていて、障害に起因する縞模様を貴重と考えるブリーダーのせいで、難聴のフェレットが多く繁殖しているのが現状だ。

2:ミラーハンド症候群


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1つの手に親指を除く、他の指が2組ずつ、合計8本合わさる様に、くっついている写真の様な手が、ミラーハンド症候群だ。

世界で僅か100人ほどしか報告されていない難病で、親が指が6本など多指症である可能性も高い。

3:多指症


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この男性、両親指が曲げられない上、中指は2本ある多指症だ。母親のお腹の中に居る時に異常が見つかり、機能障害を伴う事になった。

この障害、遺伝するらしく、彼の息子は足の指が12本になってしまったが、先を案じた父は息子が幼い頃に手術を受けさせたので、今は左右合わせて10本の指になっているという。

4:合指症(みずかき趾)


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かと思えば、指がたりない、合わさって産まれてくるというケースもある。みずかき趾とも呼ばれるこの疾患、足の指が中指と薬指がくっついて生まれてきた例だ。

このケースでは姉妹共々同じ疾患で生まれてきた為、手術で切り離す事に。切り離した事を忘れない為に、姉妹は手術痕にタトゥーを入れている。

アシュトン・カッチャーが、合指病だった事で知られている。

5:1本多い私と、1本足りない同僚


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同じ会社に勤めるもの同士で、この写真の投稿者は足の指が6本あり、彼女の同僚は足の指が4本と1本足りない。世界は広いのに、同じ会社、同じ部署に、同じ事で悩んでいる人が居るとは。

6:カラコンでも再現不可の瞳の色


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カラコンでも再現不可の瞳の左右の色の違い、左がブルーで右が茶色はのは、異色症という、瞳の色科以上によるもの。
原因は遺伝もあれば、目を怪我した時の衝撃もあるという。

7:白毛症のバースマーク


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赤ちゃんの頭に脱色したソフトモヒカンみたいに白く残っているバースマークは白毛症と呼ばれるもの。
バースマークは大半は肌に残るが、母親からの遺伝の様だが、母親をみると、歳と共にきえていくものらしい。

8:げげっ?エイリアン舌?


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特殊メイク?エイリアン舌?彼女がこんな舌じゃキスも出来ないと、ドン引きした男性もいるかもしれない、が、これは舌粘膜の突然変異で、采状ひだと呼ばれるもの。原因は未だに判っていないらしい。

9:ばね指


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打撲などが原因となり指を曲げられなくなる事を『ばね指』といい、関節がどんどん腫れてくる。1000人に3人いると言われているが、写真の女性は生まれつき曲がらないのか、片方の親指の関節に全くシワがない。

10:裂手症


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先天性四肢障害の一つである『裂手症』は、2万人に1人。全ての指が生まれつきない、全指欠損は数十万人に1人いると言われている。

日本では、この様な先天性四肢障害の子供や親の情報交換や相談が出来る
『Hand & Foot』というコミュニティがある。

11:羊膜索症候群


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羊膜索症候群とは、妊娠中に何らかの理由で破れた羊膜がひも状の羊膜索となり、胎児の体に癒着したり巻き付いたりすることで奇形が起こる。

胎児にはリンパ浮腫、四肢の異常、無脳症、側弯が見られるが、この男性は殆ど手の指がない。

12:無爪症


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爪症は、後天と先天があるが、この場合は先天性のもの。この様に1つの爪がないというケースは稀だという。1つだけ爪がないという場合は私生活にあまり支障がないという。

13:鼻がぺったんこ、何故?


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この男性、鼻がぺったんこなのだが、鼻をへしおられたのではなく、鼻梁(はなみね)がない。
鼻梁というのは、鼻の高さを作る骨だが、これがないので、ぺったんこに見えるだけで、鼻の穴はきちんと2つあるので呼吸に問題はないという。が、面白い事にこの男性、鼻血をだした事は今まで一度もないらしい。

14:Mr.スポック?


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『スタトレ』ファンなら『スポック耳』といいそうなこの耳、実はスタール耳と呼ばれる、耳の先天性形状異常の一つで、西洋では昔、悪魔の耳と言われていた。
幼児期に手術をすれば治ると言われているが、大人になってからの形状整形は難しいとされている。

15:ぐるぐる回るダブルジョイント


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ボトルを握る男性の手、手のひらが表で、指が裏に向いている。そう、彼の手の関節は180度裏に回るダブルジョイントなのだ。

ダブルジョイントは子供の1割、大人の5%未満いるという。遺伝というよりも、元々もっている柔軟性をどこまで、大人になるまで残しておくかが鍵になる。

16:マクラパッカー(黄斑前線維症)


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網膜剥離手術後の後遺症や、目が老化した際に現れると言われるのが、マクラパッカーだ。この様に瞳の中心部に裂けめが出るのが特徴だ。

黄斑前膜は、眼底の網膜にあり、片目の視界の歪みを引き起こす。黄斑は目の網膜の中心にあり、目で物の詳細をみとる事を可能にするが、ここに障害がおきると、細かい作業が出来なくなったり、小さい文字が読めなくなる。

原因は、目の中間を満たすゲル状の物質である硝子体から網膜がはがれる事にある。

17:一夜で片まつげが白髪に!


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この女性、一夜にして片方のまつげが白髪になってしまい、母親が染めようにも染められず、マスカラをして、しのいでいるのだそう。

原因は白斑なのだが、白斑は通常、肌に現れる。免疫力が急激に弱くなった事が原因とみられている。

18:つむじが2つ


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つむじが2つある人の割合は10人に1人。
遺伝の場合と、そうでない事の2通りがある。

19:5本揃っていても、これでは


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指が5本あっても、全部中指、人差し指では、ものもつかめない。こうした奇形は手術で形を整えるしかないというが、25000人に1人生まれるという。

20:水にふやける?血管がすけて見える?


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この他にも、プールに入れば、おばあちゃんでもないのに、全身がふやけるという人や、ライトの下に手をかざすとMRI写真画像の様に血管が透けて見える人がいるという。

これらはすべて原因不明だ。

『X-men』の様に、突然変異や遺伝を題材にした、スーパーヒーローものもあるが、実際のスーパーヒーローというのは、彼、彼女らの様に、難病をものともせず、実生活で闘う人たちではないかと思う。

30 People Whose Genetics Made Them Unique

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