世界に100人？髪を櫛でとかせない症候群など珍しい障害まとめ

こちらのサイトでは、何万人に１人の障害という人たちや、『早老病』と言われるプロジェリア症候群のメカニズムなど、世界に存在する何百人、何千人に1人しか持たない障碍や、遺伝子疾患の謎について解き明かしてきました。

今回もまた、世界で少数しかない疾患や、珍しい疾患について解説させて頂きたいと思います。

白毛病は母方からの個性の証よ

©boredpanda.com

マディソン郡リッジランドに住むミリアンナ・ワーシーちゃんは、白毛症だ。
前髪と皮膚の一部が脱色した様に白いのは、ミルアンナちゃんだけでなく、母親のブリアンナさんも同じ。

©boredpanda.com

『私の母も祖母も白毛症なの。ミルアンナの白毛病は母方の遺伝なのね。』ブリアンナさん曰く、彼女の妹に白毛病が出なかったという。『白毛病は、私の母方の祖先が残してくれたシンボルだと思ってるの。娘がお腹の中にいると判った時から、娘には受け継いで欲しいと思ったわ。』

生まれたばかりのミリアンナちゃんの写真が下の写真だが、額にかかる髪の毛が僅かに白い。

©boredpanda.com

ブリアンナさんも、自分のルックスを受け入れるには時間がかかったが、娘であるミリアンナちゃんには個性として生かして欲しいと思っているという。

先天性白皮症（アルビノ）

©boredpanda.com

アルビノは、突然変異や遺伝的欠損で、生まれつきメラニン色素を生成する遺伝情報が欠落し、体毛、虹彩、皮膚、髪の毛などの色が白化してしまう先天性の病気。
2万人に1人と言われる。

ちなみにアルビノの人同士が結婚して子供が生まれても、その子供がアルビノになるとは限らない。

ワーデンブルグ症候群

©boredpanda.com

前にも紹介させて頂いた42000人に1人と言われるワーデンブルグ症候群の子供。
目の色が青白く、目が離れた顔貌で、皮膚の一部が白くなっており、額の真ん中から割れる様に白くなり、手先も白い。

耳が聞こえない為、言葉が理解できず喋れない。ただ相手の表情を見て、理解することしかできないのだそうだ。

100人しか症例のない爆発頭

©boredpanda.com

Shilah Madisonちゃんの髪はソバージュが伸び切ったのでも、天然パーマなのでもない。最初からこの通り爆発してる頭だ。

実はこの『最初から爆発してる髪型』れっきとした遺伝子異常で、正式名称は『櫛でとかせない頭髪症候群（Uncombable hair syndrome）』という長い名前だ。

生後3カ月～12歳ぐらいまでの子供に見られ、生まれた時に髪がちぢれはじめ、金色罹った麦わら色になり、伸びると収まりがつかなくなる。

歴史は古く、文献によると1912年には、この髪で悩んでいる人が発見されている。
髪の痛みの原因が頭皮やキューティクルだと言及されるようになった’70年代のこの病名がつけられた。

普通の髪で生まれてきた子供の毛幹は円柱形だが、この髪型で生まれてきた子の毛幹は電子顕微鏡で断面をみると三角柱に歪んでいる事が判明。だが決め手となる原因が見つかったのは数年前、この子、テイラー・マックゴーワンの母親がドイツ研究チームに研究依頼したことだった。

©facebook.com/BabyEinstein2.0