10万人に1人と言われている小児認知症。
原因不明かつ不治の病と言われ、寿命は短く、長く生きても10代までしか生きられない。
6歳になるエミリー・ヤーキンスちゃんは、今年の7月、小児認知症の一つ、サンフィリッポ症候群と診断された。
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いかにも元気そうにみえるエミリーちゃんは、生まれつき心臓の病を抱えているようにはとても見えない。
サンフィリッポ症候群は、米国の小児科医であるサンフィリッポ氏が発見した事から名付けられた小児認知症の一つ。
3～4歳で初期症状が現れ、その後、精神発達が遅れ、言語障害が見られ、治療法はなく、病状が進行するにつれ、記憶能力がうしなわれ、歩行不能になり、末期には介護が必要となる。
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母親のダーレンさんが、エミリーちゃんの様子がおかしい事に気付いたのは5歳の時。ある日突然学校の授業についていけなくなり、歩く速度も遅くなったのだ。
最初は持病の心臓病のせいかと思っていたダーレンさんだったが、夫のマークさんと相談し、総合病院で検査して貰うと、エミリーちゃんはムコ多糖症だと判明。これが引き金となりサンフィリッポ症候群と診断された。
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発症時期が遅く、エミリーちゃんは、6歳の誕生日を家族と共に迎える事が出来たが、誕生日ケーキのロウソクの火を消すことも、数分の間、じっとしている事もつらくなっていた。一年前は当たり前に出来たことだったのにだ。
まだ言葉を話す事に支障はなく走る事は出来るエミリーちゃんは、なるべく普通学級で授業を受け、行動療法で、病状の進行を抑えているという。
ヘパラン硫酸を分解するいくつかの酵素の先天的欠損によるムコ多糖症が原因とされ、欠損酵素によりタイプA～Dにまで分けられるこの病。
発見が遅れると病の進行が進んでしまうという例が、ペンシルバニア州に住む、アレクサちゃん(11)とレーシーちゃん(5)姉妹の例だ。
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2人は’16年7月に、サンフィリッポ症候群と診断されたが、姉のアレクサちゃんは診断された直後に喋る事が出来なくなってしまった。
アレクサちゃんは生まれつき耳が聞こえず、自閉症と診断された為、病状の進行が進んでいたにも関わらず、発見が遅れたのだ。
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レーシーちゃんは、体力の衰えなど、この疾患との共通点がいくつか見当たり、遺伝子検査の結果、サンフィリッポ症候群と診断された。
父アンソニー(38）と母キャロリン(41）の間には、アレクサちゃんとレーシーちゃんの間にルーカス君(8)が居るが、彼には兆候が全く見られない。姉妹が小児認知症だからといって生まれる子供全てがそうなるとは限らないのだ。
表情のないアレクサと家族とのコミュニケーションは、ipadで取っているという。家族はサンフィリッポ症候群を患う家族26団体とコミュニケーションを取り、基金を立ち上げている。
サンフィリッポ症候群は、『ただの中耳炎だと思ったのに…』と考えていた母親をも失意のドン底に突き落とした。
今年1月、スコットランド・グラスゴーに住む、ソフィアちゃん(5歳）は、サンフィリッポ症候群と診断されたのだ。
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2歳の時、中耳炎を患ったソフィアちゃんは、その後、言葉がうまく喋れなくなった。その事に気付いた保母さんが母親に言うと、母親のアマンダさんはソフィアちゃんを連れて病院へ。
ソフィアちゃんは診断の結果、サンフィリッポ症候群を引き起こす原因となるムコ多糖症と診断される。
アマンダさんは『元気な子だったのに…。この病気と判ってから2年は家の中で病気については触れないようにしていた。でも今は現実を受け入れて、あの子の為に一瞬一瞬を大事にしようときめたの』と言う。
夫でレストランを経営するダレンさんは、治療法を求め世界中の専門家を探したという。
ソフィアちゃんは、何かをするにしても数分しか集中できず、体力も日に日に衰えているが、普通の学校の普通のクラスに通い頑張っているのだという。
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昨年の末には、憧れのサンタの国ラップランドにいって、サンタと逢うこともした。彼女は短い時間で思い出をつくる為に、人一倍の力を使っているのだ。
小児認知症はサンフィリッポ症候群だけではない。
先天性の脳の脂質代謝異常や、麻疹のウィルスが原因となり起こるヘラー症候群（小児期崩壊性障害）もある。
10万人に1人という罹患率で、10歳まで生きられないと言われている病だ。
英ダービシャーのサットン・イン・アッシュフィールドに暮らすミッシェルさん(26)は、生後4か月の息子ケイト君と幸せに暮らしていた。
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だが生後4か月のケイト君は、けいれん発作を起こし、脳内が酸欠状態となり、脳の組織の一部が死に、たった一晩でケイト君は生まれたばかりの赤ちゃん同然になってしまった。
ケイト君は発作の後は、笑う事もない無表情のままだ。
ヘラー症候群を起こした子供は、今まで学んだ事が徐々に崩壊するように退化していく。言葉、排泄機能など学んだこと全てを失い、最後は知的機能を失った自閉症の様になるのだという。
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一見なんの表情もみせないケイト君だが、お気に入りの場所は、静かな水族館なのだという。ここに居る時はケイト君は落ち着いているのだそうだ。
両親に祝福されて産まれてきたにも関わらず、両親よりも先に、死んでしまう不治の病に蝕まれる子供たち。
それは夢ではなく現実なのだ。
